【衡道丨专题】2021CSCO学术年会病理热点：WHO新增的软组织肿瘤小结（下）

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2021-11-19
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作者：衡道病理

2021年9月25日-29日，“第二十四届全国临床肿瘤学大会暨2021年CSCO学术年会”隆重召开！病理学作为各类疾病诊断、治疗分期的重要依据，在会议上设有众多专题报告，介绍临床病理的最新进展。由衡道新媒体发起的“2021CSCO病理热点传递”活动，受到大家的热烈响应和积极参与。会议期间，中山大学附属第一医院病理科、中国临床肿瘤学会病理专委会副主委、中华医学会病理学分会副主委韩安家教授做了“梭形细胞软组织肿瘤病理新类型和分子检测”的主题报告。衡道新媒体特邀撰稿老师结合“第五版软组织肿瘤WHO分类新增肿瘤“进行了整理和解析，以期为大家提供更多的参考。

在软组织肿瘤方面，分子病理促使新的肿瘤类型不断出现。2020年第5版软组织和骨肿瘤WHO分类更新了一些新的肿瘤实体和亚型。这些肿瘤虽然少见，但在日常工作中可能会带来一些诊断疑惑。

本文简要总结第5版WHO分类新增的10余种软组织肿瘤。

7、炎症性平滑肌肉瘤

疾病概述：

·炎症性平滑肌肉瘤（Inflammatory leiomyosarcoma, LMS）是一种间叶源性低度恶性肿瘤，细胞显示平滑肌分化，并伴明显炎细胞浸润。

临床特征：

·少见；

·好发于年轻人（中位年龄35-40岁）；

·男性稍多见；

·常见于下肢，其次躯干和腹膜后；

·常位于深部软组织；

·临床表现并无特异；

·低度恶性；

·相比经典型平滑肌肉瘤，预后较好；

诊断要点：

（大体）

·直径3-12cm，界限尚清；

·切面棕黄、质软、鱼肉状；

（形态）

·肿瘤细胞常具有中等细胞密度；

·肿瘤部分区域呈编织状；

·肿瘤细胞具有部分平滑肌细胞特征；

①细胞长梭形，胞质中等，胞质苍白-亮红色不等；

②细胞核呈杆状，略弯曲，两端圆钝；

③细胞核旁有时可见空泡；

·间质常伴显著炎症细胞浸润（常弥漫分布，可能掩盖肿瘤细胞）；

·间质可见散在泡沫组织细胞（丰富时呈黄色瘤样）；

·有轻-中度异型性；

·核分裂像可见；

·可见：砂粒体样钙化；

·少见：中性粒细胞、嗜酸性粒细胞浸润；

·多数病例形态为低级别；

免疫组化：

·肌源性标记（SMA、 Desmin和h-caldesmon）：阳性。

图15 炎症性平滑肌肉瘤。肿瘤间质内炎症细胞弥漫分布，伴散在泡沫样组织细胞，肿瘤细胞呈梭形，几乎被炎症掩盖。图片来自参考文献1。

图16 炎症性平滑肌肉瘤。肿瘤细胞具有部分平滑肌细胞特征，呈编织状排列，间质伴显著炎症细胞浸润。肿瘤细胞表达Des。图片来自参考文献3。

8、NTRK重排梭形细胞肿瘤

疾病概述：

·NTRK重排梭形细胞肿瘤（NTRK-rearranged spindle cell neoplasms）是一组新出现的由分子定义的少见软组织肿瘤，具有广泛的形态谱系和组织分级，免疫组化常显示S-100和CD34共表达。这一暂定类别包括最近描述的脂肪纤维瘤病样神经肿瘤。

临床特征：

·少见；

·好发于儿童和青少年（20岁之前）；

·常见于四肢或躯干；

·常位于浅表或深部；

·患者表现为无痛性肿块；

·TRK-A、TRK-B和TRK-C已被证明有治疗靶向性，可能改善患者预后；

诊断要点：

·形态谱系的一端是所谓的脂肪纤维瘤病样神经肿瘤；

①形态单一的梭形细胞，无序排列；

②在皮下脂肪内呈浸润性生长；

③多少不等的间质透明变性；

④细胞核逐渐变得尖细，胞界模糊；

⑤细胞密度通常较低；

⑥核异型性较小；

⑦核分裂像少见，缺乏坏死；

·形态谱系的另一端肿瘤具有实性生长模式；

①肿瘤由中-高密度梭形细胞组成；

②呈流水样或无特征性排列；

③一个诊断标志是瘢痕疙瘩样透明化胶原，血管周围玻璃样变；

④少数肿瘤示脂肪内侵袭生长，似脂肪纤维瘤病样神经肿瘤；

·部分病例具有疏密相间生长特点，类似恶性周围神经鞘膜瘤样；

·本组肿瘤形态范围广泛，大多数为低级别；

·少数为高级别肉瘤；

免疫组化：

·S100和CD34：多数肿瘤共表达；

·pan-TRK：阳性；

·SOX10、H3K27me3：阴性；

分子病理：

·肿瘤具有NTRK基因融合；

补充要点：

·NTRK重排还可见于一些其他肿瘤，例如炎性肌纤维母细胞瘤、婴儿型纤维肉瘤、成人型纤维肉瘤、乳腺分泌性癌等。

图17 NTRK重排梭形细胞肿瘤。肿瘤细胞呈网状浸润脂肪组织。肿瘤细胞呈梭形，排列呈无结构样结构，可见血管周围胶原沉积。图片来自参考文献1。

图18 NTRK重排梭形细胞肿瘤。肿瘤细胞呈梭形，排列呈无结构样结构，可见血管周围胶原沉积。免疫组化显示pan-TRK弥漫阳性。图片来自参考文献3。

图19 NTRK重排梭形细胞肿瘤。肿瘤细胞共同表达CD34和S-100。图片来自参考文献1。

9、CIC重排肉瘤

疾病概述：

·CIC重排肉瘤（CIC-rearranged sarcoma）是一种由CIC相关基因融合（通常为CIC-DUX4）定义的高级别圆细胞未分化肉瘤。

临床特征：

·少见；

·好发年轻人（中位年龄25-35岁）；

·男性稍多见；

·常见于四肢或躯干；

·常位于深部软组织；

·少见于头颈部、腹膜后或骨盆；

·患者表现为肿块，伴或不伴疼痛；

·肿瘤有高度侵袭性，常伴转移（肺多见）；

·5年总生存率约17-43%（低于尤文肉瘤）；

诊断要点：

（大体）

·肿瘤通常体积较大，界限尚清；

·切面灰白实性，常伴出血坏死；

（病理）

·肿瘤是由未分化圆形细胞组成，呈弥漫片状分布；

·局灶可见纤维间质分隔，使肿瘤略呈分叶状；

·在1/3病例中，可见局灶黏液样变，肿瘤细胞排列呈网状或假腺泡状；

·肿瘤细胞呈圆形，形态相对均匀一致；

·胞质稀少或中等量，轻度嗜酸，偶尔透明；

·细胞核通常具有轻度异型；

·常见坏死，核分裂像活跃；

·在多数病例中，可见少量梭形或上皮样细胞；

免疫组化：

·CD99：多数呈斑片阳性，少数弥漫或胞膜阳性；

·WT1、ETV4：绝大多数阳性；

·NKX2-2：阴性；

分子病理：

·95%的病例中存在CIC-DUX4基因融合。

图20 CIC重排肉瘤。肿瘤是由未分化圆形细胞组成，呈弥漫片状分布，局灶可见纤维间质分隔，使肿瘤略呈分叶状；肿瘤细胞呈圆形，形态相对均匀一致。图片来自参考文献1。

图21 CIC重排肉瘤。在多数病例中，可见少量梭形或上皮样细胞，与小圆细胞混合分布。图片来自参考文献2。

图22 CIC重排肉瘤。肿瘤内常见凝固性坏死。CD99多数病例呈局灶斑片状阳性。图片来自参考文献2。

图23 CIC重排肉瘤。肿瘤细胞表达WT1和ETV4。图片来自参考文献1。

10、伴有BCOR基因改变的肉瘤

疾病概述：·伴有BCOR基因改变的肉瘤（Sarcoma with BCOR genetic alterations）是指具有BCOR基因异常导致癌基因活化或BCOR过表达的原始圆形细胞肉瘤。 ·通常包括两组病例，第一组显示BCOR相关基因融合的肉瘤，最常见BCOR-CCNB3。第二组显示内含子串联重复（BCOR-ITD），常见于婴儿未分化圆形细胞肉瘤和婴儿原始黏液样间叶性肿瘤。 临床特征：·BCOR-CCNB3肉瘤： ①发病率远低于尤因肉瘤； ②好发于儿童，通常<20岁； ③男性占优势（M:F：4.5:1）； ④多见于骨盆、下肢和椎旁区； ⑤发生在骨中的频率略高于软组织（比例：1.5:1）； ⑥患者5年生存率与尤文肉瘤患者相似（72-80%）； ·BCOR-ITD肉瘤： ①好发于新生儿或出生后1年内； ②多见于躯干、腹膜后和头颈部的软组织，四肢少见； ③肿瘤体积常较大，最大直径5-10 cm； ④患者常表现为患处疼痛和肿胀； 诊断要点：·BCOR-CCNB3肉瘤： ①原始小圆到卵圆形细胞，呈实性片状或巢团状生长； ②周围有丰富的毛细血管网； ③核染色质均匀，核仁不明显； ④核分裂像多少不等； ⑤转移性/复发性病变偶尔显示多形核和类骨沉积； ·BCOR-ITD肉瘤： ①肿瘤不同程度的细胞密度； ②从小圆细胞实性片状，到梭形细胞散在分布； ③伴黏液样基质和纤细血管； 免疫组化：·BCOR：细胞核弥漫强阳性（并非特异，滑膜肉瘤有时也阳性）； ·SATB2、TLE1、Cyclin D1：大部分病例阳性； ·CD99：约50%病例阳性； ·Cyclin B3：BCOR-CCNB3肉瘤阳性； 分子病理：·肿瘤具有BCOR基因改变。